专题：罕见病

国际罕见病日标志

导语/桔子

3月1日是平凡的一天。是啊，除了一年1/6的日子正式向你说拜拜，汽车尾号4和9的要受点委屈，还有什么事能让人记住这天呢？它其实还有另一个身份——2月29日，国际罕见病日。罕见的称谓，让我们记得“罕见”的一些人，他们可能患有血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法布雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙酮尿症、高血氨症-尿素循环代谢异常、肝豆状核变性、假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、Lowe综合征、亨廷顿舞蹈症、线粒体病、威廉姆斯综合征、普瑞德-威利综合征、成骨不全症、艾伯特综合征、遗传性表皮松懈性水疱症、歌舞伎综合征、结节性硬化症、遗传性长QT综合征、致心律失常性右室发育不良、家族性支气管扩张、囊性肺纤维化……其中一些人无法跨出家门，你看不见；由于缺乏关注，大多数病你听也没有听过。

罕见病一共五六千种，一种的病人只有几万，但合起来有千万的量级，足足顶一个北京。可在我国，“罕见病”连明确定义也没有，只被“残疾人”所涵盖；药厂不愿意为罕见的病人研发药物；有的医生害怕承担风险不愿给脆骨病人做手术；有的学校为幼小的孩子关闭大门；更别提健全的法律来保障这些人的平等利益。

这个世界是不公平的。但是在多数人标准下的所谓“正常”人，真的可以安然享受一切么；难道只有所谓“正常”的身体，才是美好的么。

关怀罕见病人，从关注开始。

松鼠会即将推出一系列文章，它们包括：

青方 ：寻找孤儿病

窗敲雨：孤儿药：谁来带我回家？

箫汲：孤儿中的“幸运儿”——Wilson's病

Bobo ：亨廷顿舞蹈症

歪歪：抽动秽语综合症

歪歪：二十一三体综合症

李清晨：庞贝病

崔略商：普瑞德-威利综合征

Marvin：伯韦综合征

蓝枫：特异性恐惧症

蓝枫：奥塞罗综合症（病理性嫉妒综合症）

红色皇后：进行性骨化症 ，先天性无痛汗症

YoYo：重症肌无力

<div id="attachment_50927" class="wp-caption aligncenter" style="width: 490px"><img class="size-full wp-image-50927" title="RDD_white" src="http://songshuhui.net/wp-content/uploads/2011/03/rare_disease_day_logo-1.jpg" alt="" width="480" height="459" /><p class="wp-caption-text">国际罕见病日标志</p></div> <p>导语/桔子</p> <p>3月1日是平凡的一天。是啊，除了一年1/6的日子正式向你说拜拜，汽车尾号4和9的要受点委屈，还有什么事能让人记住这天呢？它其实还有另一个身份——2月29日，国际罕见病日。罕见的称谓，让我们记得“罕见”的一些人，他们可能患有血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法布雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙酮尿症、高血氨症-尿素循环代谢异常、肝豆状核变性、假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、Lowe综合征、亨廷顿舞蹈症、线粒体病、威廉姆斯综合征、普瑞德-威利综合征、成骨不全症、艾伯特综合征、遗传性表皮松懈性水疱症、歌舞伎综合征、结节性硬化症、遗传性长QT综合征、致心律失常性右室发育不良、家族性支气管扩张、囊性肺纤维化……其中一些人无法跨出家门，你看不见；由于缺乏关注，大多数病你听也没有听过。</p> <p>罕见病一共五六千种，一种的病人只有几万，但合起来有千万的量级，足足顶一个北京。可在我国，“罕见病”连明确定义也没有，只被“残疾人”所涵盖；药厂不愿意为罕见的病人研发药物；有的医生害怕承担风险不愿给脆骨病人做手术；有的学校为幼小的孩子关闭大门；更别提健全的法律来保障这些人的平等利益。</p> <p>这个世界是不公平的。但是在多数人标准下的所谓“正常”人，真的可以安然享受一切么；难道只有所谓“正常”的身体，才是美好的么。</p> <p>关怀罕见病人，从关注开始。</p> <p>松鼠会即将推出一系列文章，它们包括：</p> <p>青方 ：<a href="http://songshuhui.net/archives/50929">寻找孤儿病</a></p> <p>窗敲雨：<a rel="bookmark" href="http://songshuhui.net/archives/56453">孤儿药：谁来带我回家？</a></p> <p>箫汲：<a href="http://songshuhui.net/archives/55334" target="_blank">孤儿中的“幸运儿”——Wilson's病</a></p> <p>Bobo ：亨廷顿舞蹈症</p> <p>歪歪：抽动秽语综合症</p> <p>歪歪：二十一三体综合症</p> <p>李清晨：庞贝病</p> <p>崔略商：普瑞德-威利综合征</p> <p>Marvin：伯韦综合征</p> <p>蓝枫：特异性恐惧症</p> <p>蓝枫：奥塞罗综合症（病理性嫉妒综合症）</p> <p>红色皇后：进行性骨化症 ，先天性无痛汗症</p> <p>YoYo：重症肌无力</p>